Sobre el ADN y las pruebas de paternidad

La mayoría de las personas, conocen al ADN debido a que por medio de éste se pueden desarrollar pruebas de paternidad, en las que se puede determinar con una alta probabilidad con quiénes puede tener parentesco biológico un ser. Las pruebas de paternidad siempre son probabilísticas, por lo que el resultado nunca debe ser considerado como un 100% absoluto.

En las pruebas de paternidad se realiza un estudio en el que a través del análisis de genes se intenta establecer un vínculo genético en primer grado entre un determinado individuo y sus progenitores masculino y femenino. El principio se basa en que durante la reproducción de los mamíferos, al ser ésta sexual, utilizan material genético de ambos progenitores, que son heredados como alelos de la madre y del padre. Es por ello que, con el ADN de los tres individuos, progenitores y progenie, se compara el porcentaje de similitud genética del ADN nuclear del descendiente con cada uno de los ascendientes. En el proceso genético existe una recombinación de genes de los dos progenitores y se puede determinar un índice de paternidad, el que por medio de estadística delimita la exactitud de la prueba. El resultado muestra cuál es la probabilidad de que cada uno de los progenitores examinados sea el padre o la madre de la cría.

El principio de las pruebas de paternidad utiliza la información genética asociada al núcleo de la célula de los progenitores, que es la que se recombina. Este material genético es altamente variable dentro del genoma de las diferentes especies. Las secciones del material genético son tan variables que de una generación a otra puede haber variaciones. Esto hace que las probabilidades de identidad se incrementen de un individuo con sus progenitores y se decremente con cualquier otro individuo. Las estructuras genéticas utilizadas se les conoce como minisatélites, están formados por secuencias de nucleótidos que se repiten en número variable.

El nombre “satélites de ADN” tiene como base que cuando se separa el ADN se obtiene una parte del mismo que tiene una densidad diferente, por lo que al hacer una electroforesis (análisis de gradiente de densidad) forman una segunda o banda «satélite» diferente a las del ADN genómico. Los satélites están constituidos por repeticiones de una secuencia corta de ADN que tiende a producir una frecuencia diferente a la de las bases (adenina, citosina, guanina y timina). Los satélites de ADN son en realidad fragmentos de ADN que no son codificantes y se repiten en tándem (fragmentos de secuencias repetitivas una detrás del otra). Los satélites están compuestos por centrómeros funcionales y como no codifican para ninguna función del organismo no están bajo ningún proceso de selección, por lo que son altamente variables y sujetos a mutaciones constantes. Entre los denominados minisatélites, el 1% se considera que es hipermutable, lo que implica que pueden mutar de una generación a otra, por lo que son regiones altamente inestables del genoma.

De manera práctica en el caso de los humanos, la prueba empieza con la extracción de una muestra del ADN, la cantidad de muestra es muy pequeña y se puede obtener fácilmente con un poco de saliva por medio de un isopo, aunque también se puede obtener de la sangre o tejidos (estos más bien para casos forenses).

Independientemente del método, la cantidad de ADN que se obtiene en muy baja por lo que se debe de poder amplificarse para hacer las lecturas necesarias. La amplificación del ADN se hace por medio de la denominada reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que hace una réplica de sitios específicos del ADN emulando el mismo sistema que los organismos utilizan. El proceso de PCR permite en pocas horas hacer billones de réplicas de los fragmentos específicos que se quieren de ADN. En este caso en particular se denominan como Short Tandem Repeat (STR, por su nombre en inglés). Los STR son unidos a un fragmento de fluoróforo que permite hacerlas visibles para los análisis.

El análisis de los segmentos de STR es muy sencillo, son colocados en una membrana porosa y se les aplica una carga eléctrica. Como los STR tienen una parte iónica se desplazarán hacia el polo opuesto a su carga, pero además al estar en una malla porosa pondrán mayor resistencia al movimiento las moléculas las grandes que las pequeñas. Al terminar, este diferencial de tamaño permite tener un gradiente en función del tamaño de las moléculas y esto es lo que da la información final de la molécula o microsatélite.

En la prueba de paternidad se analizan entre 15 y 40 microsatélites o fragmentos de ADN en el que se compara la información del posible padre y la madre con el del posible descendiente, mientras más microsatélites se examinen, el porcentaje de probabilidad aumentará más cercano al 100%, pero nunca llegando a un 100%. Este resultado de similitud de los microsatélites permite por una evaluación estadística determinar si es padre o no de la cría.