Esto sugiere que no todos los genes desactivados son dañinos para la salud.
Este equipo está desarrollando un nuevo catálogo para ayudar a identificar nuevas mutaciones causantes de enfermedades, lo que podrá ayudar a los científicos a comprender mejor el funcionamiento normal de los genes humanos.
En el estudio, los investigadores observaron 3.000 posibles variaciones LoF (cambios genéticos que están previstos para interrumpir severamente la función de los genes), en los genomas de 185 personas de Europa, Asia oriental y África occidental.
Los filtros revelaron que en el 56 % de las 3.000 posibles LoF analizadas, era poco factible que se viera afectada la función genética. Pero de las variantes LoF reales, 100 suelen hallarse en el genoma de cada europeo, y 20 afectan a ambas copias del gen, lo que implica la pérdida completa de su función.
Esto demuestra que el 1% de los genes humanos pueden apagarse sin causar una enfermedad grave.
Los hallazgos investigados, serán útiles para los actuales estudios de secuenciación del ADN en pacientes con enfermedades específicas.
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