Un equipo internacional, con investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desarrollado la escala de riesgo genético más completa para el alzhéimer, enfermedad que afecta a más de 800.000 personas en España. Este avance, publicado en revistas científicas como Nature Genetics y Nature Communications, permite una detección precoz más precisa mediante la identificación de variantes genéticas asociadas a la enfermedad en alrededor de 80 genes. El estudio analizó datos genéticos de más de 100.000 personas de diversas poblaciones, superando limitaciones anteriores en la investigación genética. Los hallazgos incluyen nuevos genes relacionados con el alzhéimer y mejoras en los diagnósticos adaptados a diferentes grupos étnicos, lo que podría facilitar el desarrollo de terapias más efectivas.
Un equipo internacional, que incluye investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado un avance significativo en la comprensión del alzhéimer, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 800.000 personas en España. Este grupo ha desarrollado perfiles genéticos más precisos que podrían mejorar la detección precoz de la enfermedad. Los hallazgos fueron publicados en las revistas Nature Genetics y Nature Communications, y representan la escala de riesgo genético más completa hasta el momento, además de identificar nuevos genes relacionados con el alzhéimer.
En un estudio reciente, los investigadores combinaron datos de asociación de genoma completo de aproximadamente 100.000 individuos, tanto sanos como enfermos, provenientes de diversas regiones de Europa, Asia, África y América. Este enfoque permitió determinar qué variantes del ADN eran más comunes entre los pacientes con alzhéimer en comparación con aquellos sin la enfermedad, analizando datos genéticos de más de 35.000 personas afectadas y más de 60.000 sanas.
Con esta información, se generó una escala de riesgo genético basada en alrededor de 80 variantes asociadas al alzhéimer, seleccionadas entre los más de 16.000 genes que posee el ser humano. Esta herramienta proporciona una estimación del riesgo individual para desarrollar la enfermedad según su perfil genético.
“Riesgo implica probabilidad”, señala Jordi Pérez-Tur, investigador del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y coautor del estudio. “No podemos afirmar con certeza si alguien desarrollará la enfermedad; solo podemos establecer probabilidades”, añade. La combinación de múltiples estudios ha permitido aumentar la fiabilidad de los resultados e identificar cambios genéticos sutiles que solo son detectables mediante grandes muestras poblacionales.
El alzhéimer es una patología compleja cuya aparición no se debe a una única causa, sino a una interacción entre diversos factores genéticos y ambientales. Según los expertos, identificar los cambios específicos en los genes implicados es crucial para comprender mejor el origen de la enfermedad y desarrollar tratamientos eficaces.
Este estudio también supera limitaciones históricas en investigaciones genéticas previas, que se centraban principalmente en poblaciones europeas y norteamericanas. En este caso, se incorporaron datos genéticos procedentes de 17 países europeos junto con poblaciones asiáticas, africanas y latinoamericanas.
“Investigar poblaciones con historias genéticas diversas nos permite realizar diagnósticos adaptados a cada grupo y entender mejor las causas subyacentes del alzhéimer”, explica María Jesús Bullido, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) y CIBERNED.
A través del uso de técnicas avanzadas como la inteligencia artificial (aprendizaje automático), el equipo reanalizó información genética previamente obtenida para confirmar descubrimientos anteriores y detectar nuevos genes relevantes para el alzhéimer.
Pablo Mir, investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y coautor del estudio, destaca: “Descubrimos seis nuevas regiones del ADN asociadas al alzhéimer, incluyendo cinco genes no vinculados anteriormente a la enfermedad”. Este conocimiento ampliado podría abrir nuevas posibilidades para diagnósticos y tratamientos futuros.
La identificación continua de factores genéticos permitirá enriquecer las escalas desarrolladas por el equipo e impulsar diagnósticos personalizados basados en las particularidades genéticas individuales. Además, el uso eficaz de inteligencia artificial optimiza los análisis previos sin necesidad de iniciar costosos nuevos estudios.
CSIC Comunicación Comunitat Valenciana
| Cifra | Descripción |
|---|---|
| 800,000 | Número de personas afectadas por alzhéimer en España. |
| 100,000 | Número de personas sanas y enfermas involucradas en los estudios de asociación de genoma completo. |
| 35,000 | Número de personas enfermas analizadas en el estudio. |
| 60,000 | Número de personas sanas analizadas en el estudio. |
| 80 | Número de genes implicados en la escala de riesgo genético del alzhéimer. |
Un equipo internacional con participación de investigadores del CSIC ha desarrollado perfiles genéticos más precisos que podrían mejorar la detección precoz del alzhéimer, obteniendo la escala de riesgo genético más completa hasta la fecha.
La escala se generó combinando varios estudios de asociación de genoma completo de cerca de 100.000 personas sanas y enfermas en diferentes continentes, analizando datos genéticos de más de 35.000 personas enfermas y más de 60.000 sanas.
El riesgo indica probabilidad, lo que significa que no se puede afirmar con certeza si una persona tendrá alzhéimer, sino establecer la probabilidad basada en su perfil genético.
Estudiar poblaciones con historias genéticas diversas ayuda a hacer diagnósticos adaptados a cada grupo y a conocer las causas de la enfermedad, lo que permite diseñar terapias más efectivas.
El equipo reanalizó información genética utilizando técnicas de inteligencia artificial (aprendizaje automático), lo que les permitió confirmar hallazgos previos e identificar nuevos genes relevantes para el alzhéimer.
Conocer nuevos factores genéticos permitirá mejorar las escalas de riesgo desarrolladas y facilitar diagnósticos adaptados a la historia genética de los pacientes, además de optimizar costos y tiempos en futuros estudios.