Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
Existen más de 120 síndromes distintos, esto depende de las combinaciones genes transmitidos hereditariamente. Ya que son demasiados, cabe destacar que muchos de estos síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se diferencian pro la presencia o ausencia de un signo o síntoma concreto.
El gen responsable de la enfermedad se ha localizado recientemente en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12.1). Existen muchos tipos de haplotipos (en inmunología, se refiere a uno o varios genes determinados, que regulan la expresión de un antígeno sanguíneo o tisular, situado sólo en ese cromosoma), indicando diferentes orígenes geográficos de las mutaciones que se han descrito.
Características clínicas
- No sudoración o disminución de la misma por la falta de glándulas sudoríparas
- Los niños, puede tener dificultad para controlar la fiebre.
- Distrofia
- Los adultos son incapaces de tolerar un ambiente cálido y requieren medidas especiales para mantener una temperatura corporal normalizada
- Uñas anormales/hipoplasia
- Dientes ausentes o anormales
- Ausencia o disminución de las lágrimas
- Reducción del color de la piel (pigmento)
- Intolerancia al calor
- Frente grande
- Número de dientes por debajo de lo normal/hipodontia
- Puente nasal bajo
- Hipoacusia
- Regulación deficiente de la temperatura
- Visión deficiente o estrabismo
- Cabello delgado y escaso/hipotricosis
- Piel delgada
- Alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal)
- Hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies
- Retraso mental de intensidad variable
- Acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor)
Tratamiento
No existe tratamiento específico para este trastorno.
Algunas de las cosas que se pueden hacer abarcan:
- Usar una peluca y dentaduras postizas para mejorar la apariencia.
- Emplear lágrimas artificiales para reemplazar el lagrimeo normal y evitar la resequedad de los ojos.
- Rociar las fosas nasales frecuentemente con un aerosol nasal salino para eliminar los desechos y prevenir una infección.
- Vivir en un clima más fresco y tomar baños frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la misma).
Si (
No(
